este primul care opreste procesele de baza care determina boala mostenita, care determina acumularea de mucus gros si lipicios in plamani si pancreas si poate duce la infectii care pot pune viata in pericol, au spus specialistii.
„Are o semnificatie uriasa pentru intreaga comunitate de fibroza chistica”, a declarat autorul studiului Dr. Bonnie Ramsey, director al Centrului pentru Cercetari Clinice si Traductionale la Spitalul de Copii Seattle si profesor la Scoala de Medicina a Universitatii din Washington. „Este pentru prima data cand am dezvoltat o terapie indreptata catre proteinele anormale si care arata ca poate fi corectata”. gwynevere porn blast-wiki.win
Doar 4% pana la 5% dintre pacientii cu fibroza chistica au varianta genetica specifica ca medicamentul este studiat pentru a trata, dar pentru ei, rezultatele ar putea insemna o imbunatatire semnificativa a sanatatii lor, a declarat Robert Beall, presedinte si CEO al fibrozei chistice Fundatie.
„Vorbim despre adaugarea de zeci de ani la viata acestor oameni, acesta este cat de profund este acest medicament”, a spus Beall.
Dar Beall si alti experti spun ca medicamentul poate ajunge sa ajute oamenii cu alte variante de fibroza chistica, inclusiv cea mai frecventa, D508, dintre care o copie este prezenta la mai mult de 90 la suta dintre persoanele cu fibroza chistica.
Desi ivacaftorul (cunoscut anterior ca VX-770) de la sine nu a functionat atat de bine la acesti pacienti, un proces privind cercetarea utilizarii ivacaftorului in combinatie cu un alt medicament este in curs de desfasurare. princess robot bubblegum porn www.captainco.net Rezultatele acestui proces sunt asteptate in toamna anului 2012, a spus Beall, a carui organizatie a oferit finantare pentru cercetarea VX-770.
In studiul raportat in numarul 3 noiembrie al New England Journal of Medicine, 161 de pacienti cu varsta de 12 ani si mai mari au fost impartiti aleatoriu in doua grupuri. Unul a primit medicamentul la fiecare 12 ore, iar celalalt a primit un placebo. Toti pacientii au avut cel putin o copie a mutatiei G551D. forced asian porn appyet.com
Cercetatorii au putut spune ca medicamentul functioneaza la doua saptamani dupa ce oamenii au inceput sa-l ia si concentratia de clorura din transpiratia lor a scazut, pentru unii pana la niveluri vazute la persoane fara boala. Transpiratia foarte sarata este un semn martor al bolii.
De asemenea, pacientii au aratat functia pulmonara imbunatatita, masurata prin FEV1, sau cat de mult ar putea arunca aer intr-o secunda.
“Nu este surprinzator ca ai observa un efect in doua saptamani. kash dinero porn searchamateur.com Schimband hidratarea mucusului, poti sa il elimini mai bine si sa deschizi caile respiratorii”, a spus Ramsey. “Am vazut imbunatatirea tuturor gravitatilor bolii … furry lesbian porn ezproxy.cityu.edu.hk Asta a fost foarte incurajator. Am fost foarte ingrijorati odata ce ati avut afectarile pulmonare sau infectiile pe care nu le veti putea inversa. Asta nu inseamna ca plamanii vor reveni la normal, dar a fost mai multa reversibilitate decat am crezut ca va exista ”.
De asemenea, pacientii au prezentat o modificare relativa medie a functiei pulmonare de 17%. porn video yong vkfan.com Schimbarea relativa inseamna relativ la locul unde au inceput. Schimbarea absoluta a fost de aproximativ 10 la suta imbunatatire.
La 48 de saptamani, pacientii aflati la medicament aveau 55% mai putine sanse sa fi avut o exacerbare sau o infectie care i-a lasat bolnavi si incapabili sa munceasca sau sa fie spitalizati.
Pacientii de droguri au obtinut, de asemenea, in medie de 7 kilograme, o proba uriasa pentru cineva cu fibroza chistica, au spus specialistii. see through lingerie porn wiki-coast.win Cresterea in greutate a adus oamenii care erau deficienti din punct de vedere nutritional si subponderali mai aproape de o greutate normala a corpului, a spus Ramsey.
Rezultatele au ramas consecvente in 48 de saptamani si au fost putine efecte secundare, potrivit studiului.
Cel mai bun dintre toate, pacientii au raportat ca se simt mai bine, a spus Beall. “Am avut o multime de oameni care ne suna si spun ca a fost incredibil cat de bine se simt. smurfette porn www.webclap.com “
Fibroza chistica este o boala progresiva, mostenita, cauzata de un defect al genei CF, care produce proteina CFTR (regulator de conductanta a fibrozei chistice), care este importanta in transportul sarii si fluidelor in celulele plamanilor si tractului digestiv.
In celulele sanatoase, cand clorura se deplaseaza din celule, urmeaza apa, mentinand mucusul in jurul celulei hidratat.
La persoanele cu proteine CFTR defecte, canalele de clora nu functioneaza corect. Clorura si apa din celulele plamanilor raman prinse in interiorul celulei, ceea ce face ca mucusul sa devina gros, lipicios si deshidratat. ratatouille porn echo-wiki.win
In plus, mucusul anormal se acumuleaza in plamani si in pancreas, ceea ce ajuta la descompunerea si absorbtia alimentelor. Pacientii cu fibroza chistica au atat probleme respiratorii, cat si probleme de mentinere a greutatii.
In plamani, acumularea mucusului lasa persoanele predispuse la infectii grave, greu de tratat si recurente. In plus, infectiile repetate distrug plamanii. ddlb porn images.google.vu
Desi se imbunatateste cu antibiotice inhalate si alte tratamente, speranta medie de viata pentru o persoana cu fibroza chistica este de aproximativ 39, potrivit Fundatiei Fibrozei chistice.
Se crede ca Ivacaftor functioneaza prin deschiderea canalelor clorurii, permitand apei sa iasa din celula si mucusul sa se hidrateze mai bine. Pentru persoanele cu varianta mai obisnuita, D508, ivacaftorul va deschide probabil canalele, dar numai daca proteina este transportata corect la suprafata celulei. Acolo ar intra un al doilea medicament, au explicat expertii. stevonnie porn mylessonlive6.trexgame.net
Vertex Pharmaceuticals, compania care dezvolta medicamentul, a solicitat aprobarea rapida a Food and Drug Administration din SUA. Daca FDA ar acorda solicitarea companiei, aceasta ar reduce timpul de revizuire la sase luni de la cele 10 obisnuite si ar insemna ca FDA ar lua o decizie pana in aprilie, potrivit Dawn Kalmar, directorul comunicatiilor de produs pentru Vertex.
Medicamentul va fi comercializat sub numele de brand Kalydeco.
Dr. slim danger porn proloveinfo8.cavandoragh.org Pamela Davis, decanul Scolii de Medicina a Universitatii Case Western Reserve din Cleveland, a declarat ca medicamentul detine o promisiune mare pentru persoanele care sufera de fibroza chistica.
Toata viata ei, Lindsay Shipp stia ca moare. Ca bebelus, avea sa planga dupa ce a mancat si sarea colectata pe frunte. Diagnosticul a fost fibroza chistica, o boala genetica incurabila care, la acea vreme, insemna o speranta de viata de 18 ani. mom wants a baby porn www.automaniasiouxfalls.com
Boala, care afecteaza 30.000 de persoane in Statele Unite, impiedica circulatia sarii in organism. Din aceasta cauza, pancreasul nu reuseste curand dupa nastere, pacientii nu pot digera in mod corespunzator hrana, iar caile respiratorii se umplu de mucus, lasandu-i vulnerabili la infectii pulmonare si alte probleme. Speranta medie actuala de viata este acum de 37 de ani. for honor porn b3.zcubes.com
“Lucrul interesant in acest sens este un medicament care interactioneaza direct cu proteina defecta si isi schimba functia”, a spus Davis. “Desigur, aceasta proteina se gaseste doar la aproximativ 5 la suta dintre pacientii cu CF, dar pare sa restabileasca functia normala.”
Desi este nevoie de mai multe teste, s-ar putea sa fie posibil sa se ofere medicamentului bebelusilor sa se indrepte de boala inainte de a incepe sa afecteze plamanii, a adaugat ea.
Milioane de americani poarta o gena CF defecta, dar nu au niciun simptom. free legal porn www.serbiancafe.com Pentru a fi simptomatica, o persoana cu CF trebuie sa mosteneasca doua gene CF defecte – una de la fiecare parinte. Aproximativ 30.000 de persoane au CF, potrivit Fundatiei Fibrozei Chistice.
Am avut aceasta mentalitate de cursa contra timpului, unde am facut tot ce puteam face intr-o zi “, a spus Shipp, acum 27 de ani si care lucreaza cu norma partiala in San Diego, ca agent de contabilitate si la un magazin Apple. ebony forced porn wool-wiki.win ” Nu am lasat niciodata un moment sa mearga. a irosi.”
Shipp a jucat in musicalurile liceului si a visat sa audieze pe Broadway, pana cand plamanii i-au devenit atat de rau incat a renuntat sa cante si sa danseze.
Dar de cand a inceput sa ia un medicament experimental ca parte a unui studiu clinic atent privit, perspectivele sale s-au schimbat. handgag porn zahlamino.ru Medicamentul, numit ivacaftor, i-a curatat plamanii si i-a permis sa adauge un cadru sanatos de 15 kilograme pe rama ei de 5 metri, 100 de kilograme. In ziua din februarie a anului trecut, cand un control obisnuit a dezvaluit ca plamanii ei functionau la 96% – aducand-o in esenta la acelasi nivel ca o persoana sanatoasa – Shipp s-a prabusit pe o banca din afara spitalului si a suspinat cu usurare. „Mi-am dat seama ca voi avea o viata deplina in acel moment”, a spus ea.
Rezultatele studiului, publicate in editia de joi a New England Journal of Medicine, au aratat ca ivacaftor a redus incidenta exacerbarilor pulmonare – flacari bruste, grave, care pot trimite pacienti la spital si pot provoca leziuni pulmonare ireversibile – cu 55% in comparatie cu un placebo Studiul efectuat pe 161 de pacienti a constatat, de asemenea, ca pacientii care au luat medicamentul si-au vazut functia pulmonara imbunatatind 10,4% si au obtinut aproape 6 kilograme in 48 de saptamani. iryna ivanova porn www.bookmarking-presto.win
„Aceasta este o munca interesanta”, a spus Michael Welsh, medic pulmonar la Universitatea din Iowa, care nu a fost implicat in studiu. “Cred ca este foarte promitator pentru oamenii care au aceasta mutatie speciala si se poate dovedi ca are o semnificatie mai larga.”
Ivacaftor afecteaza o mutatie genetica la 4% pana la 5% dintre pacientii cu fibroza chistica care impiedica o proteina numita CFTR sa permita suficiente ioni de clora pentru a iesi dintr-un anumit tip de celula. Clorura, atunci cand este cuplata cu sodiu pentru a face sare, ajuta la reglarea fluxului de apa in organism. tiffany fast porn mechalduue.doodlekit.com Atunci cand acel canal nu functioneaza, plamanii se usuca si mucusul odata protector devine gros si imobile, oferind un teren de reproducere ideal pentru bacterii.
Acest dezechilibru de sare afecteaza pancreasul si tractul digestiv, astfel incat pacientii sunt adesea mici si subnutriti. Glandele sudoripare nu functioneaza corect, ceea ce duce la o piele excesiv de sarata.
Medicamentul ajuta ca poarta de clorura sa ramana deschisa, restabilind echilibrul de sare in organism. penectomy porn bestinfolist5.trexgame.net Este prima terapie care rezolva problema de baza care provoaca boala, nu doar simptomele, a declarat coautorul studiului Michael Konstan, un pulmonolog pediatru de la Scoala de Medicina a Universitatii Case Western Reserve din Cleveland.
„Scopul este daca ai da o terapie ca asta inainte ca [plamanii sa se deterioreze], poti preveni dezvoltarea bolilor pulmonare”, a spus Konstan.
Medicamentul nu poate inca sa ajute marea majoritate a bolnavilor de fibroza chistica: aproximativ 90% dintre ei au o mutatie in care proteina, o data fabricata in interiorul celulei, nu o face niciodata la suprafata celulei unde se presupune ca actioneaza ca un canalul clorurii. Cercetatorii incearca sa dezvolte medicamente care ar ajuta la aducerea acestei proteine la suprafata. Odata ce un pacient se afla pe un astfel de medicament, ivacaftor ar putea apoi prelua procesul de acolo.
„Creeaza un astfel de sentiment de speranta si optimism pentru toti pacientii cu fibroza chistica, deoarece aceasta abordare va functiona”, a declarat Robert Beall, presedinte si director executiv al Fundatiei de Fibroza Chistica, bazata pe Md., din Bethesda, care a cheltuit milioane de euro finantand astfel de cercetari .
datarea fibrozei chistice
Desi terapiile pentru combaterea bolii pareau sa fie la colt atunci cand a fost descoperita gena CFTR in 1989, a necesitat mai mult de doua decenii pentru a dezvolta un tratament bazat pe defectul genetic.
“Aceasta cronologie sugereaza ca o mare parte din promisiunea Proiectului genomului uman nu a fost inca indeplinita si ca realizarea beneficiilor terapeutice va avea persistenta si determinare”, a scris dr. Pamela Davis, de la Case Western, intr-un editorial care insoteste studiul. “Societatea nu poate permite ca sprijinul pentru cercetare si dezvoltare sa fie compromis in graba actuala de a reduce bugetul federal.”
Daca totul merge bine, ivacaftor poate fi aprobat de Food and Drug Administration in 2012, a declarat autorul principal al studiului Bonnie Ramsey, un pulmonolog pediatru de la Seattle Children’s Hospital. Studiul a fost partial finantat de producatorul ivacaftor, Vertex Pharmaceuticals Inc. din Cambridge, Mass., Care intentioneaza sa il comercializeze sub numele de Kalydeco.
simptomele fibrozei chistice
Medicamentul nu este un remediu absolut. Nu poate elimina organismul de infectii bacteriene care se lipesc chiar si dupa ce mucusul a fost sters de la plamani. Dar poate, daca este dat pacientilor suficient de tineri – sa zicem, nou-nascutilor – ar putea sa le permita sa duca o viata esential normala.
In ceea ce priveste Lindsay Shipp, care va canta la Conferinta de fibroza chistica din Anaheim saptamana aceasta – o coperta downtempo a „Fireworks” si „Multumesc pentru muzica”, a lui Katy Perry, din musicalul „Mamma Mia!” – fata care a renuntat candva la visele ei de la Broadway, acum crede ca ar putea zbura la New York si sa audieze.